研究人员开发出一种可在数天内诊断出罕见遗传病的血液检验方法

墨尔本大学（University of Melbourne）和默多克儿童研究所（Murdoch Children's Research Institute）的研究人员通过创建了一种血液检测方法。墨尔本大学和默多克儿童研究所（Murdoch Children Research Institute）的研究人员发明了一种血液检测方法，可在数天内鉴定出多达一半的已知婴幼儿罕见遗传病。这一进步可以取代许多昂贵的侵入性程序，缩短通常需要数月或数年的诊断过程。

基因组测序改变了罕见病诊断方法，但仍有约 50% 的病例没有得到解决。新的检测方法通过同时检测数千个基因变异的致病可能性，弥补了这一差距。在初步评估中，它能快速得出结果，足以影响临床决策，而无需进行肌肉活检或多种单一疾病功能测试。

早期准确诊断非常重要。快速确诊病因能让临床医生提供有针对性的治疗（如果有的话），并防止医疗团队对年轻患者采取不必要的高风险手术。该检验还能分析储存的组织，帮助那些因未确诊的疾病而失去孩子的家庭了解发生了什么，并在获得更明确信息的情况下计划未来的怀孕。

线粒体疾病是一类严重的疾病，会消耗细胞能量并导致器官衰竭。结果表明，血液检测更灵敏，更快得出结果，而每位患者的成本却相差无几。

一项卫生经济学分析表明，新方法的总体成本效益更高，因为它能一次筛查数千种疾病。在约 195 万美元联邦拨款的支持下，该团队正在招募 300 名各种遗传疾病的患者，以进一步验证该测试。如果即将获得的数据是积极的，该检测方法有望成为维多利亚临床遗传学服务机构的一项诊断服务。